Maldição de Ondina (Hipoventilação alveolar primária)

Frequência: Entre 200-300 casos conhecidos em todo mundo. Por ser causa de morte súbita pensa-se que os casos conhecidos são só a ponta do iceberg e que na realidade 1 bebé a cada 200.000 nasçam com esta anomalia.

Causa: Parcialmente conhecida. A principal causa é uma mutação ou várias do gene PHOX2B, de herança autossómica dominante. Os mecanismos da respiração involuntária não funcionam adequadamente. Ao dormir, os receptores químicos que recebem sinais (baixa de oxigénio ou aumento de dióxido de carbono no sangue) não chegam a transmitir os sinais nervosos necessárias para que se dê a respiração.

Descrição: Nas formas mais leves da maldição de Ondina, o sujeito poderá viver normalmente, mas estará sempre sonolento durante o dia, cansar-se-á facilmente, terá dor de cabeça constante com aumento do nível de glóbulos vermelhos.

Nas formas mais graves costuma aparecer desde o nascimento, e a maioria de bebés morrem sem que muitas vezes se chegue a saber a causa. No entanto, naquelas pessoas em que a doença piora progressivamente e podem causar a morte de quem dorme, costuma se tratar com ventilação assistida durante a noite.